1月21日，年仅3岁的脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）患儿嘉嘉（化名），在自治区妇幼保健院成功进行了诺西那生钠注射液的首次鞘内注射治疗，这也是“天价救命药”诺西那生钠注射液被正式纳入医保后的广西第一针。

　　据了解，SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要累及患者的运动功能。在未纳入医保前，诺西那生钠注射液曾是近70万元一针的救命药。对于家有SMA病患的普通家庭而言，有药治没钱买的困境，是一个异常残酷的现实。

　　“这类患儿临床上会出现进行性肌肉无力、肌肉萎缩，导致不能行走，不能独坐、抬头，甚至难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。”自治区妇幼保健院儿童神经内科副主任医师陈瑜毅介绍，在诺西那生钠注射液上市之前，此病无药可治，只能做基本的康复训练。

　　“当初确诊时，因为没钱负担医药费，我很崩溃、很绝望。”据嘉嘉的母亲讲述，此病如不用药的话，相应的身体机能就会慢慢地退化。

2022年1月1日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》正式实施，诺西那生钠等7款罕见病药品被正式纳入医保，其中诺西那生钠经医保谈判降到3万多元一针。这个脆弱的家庭终于迎来了曙光，嘉嘉成为了首批幸运儿。

　　“得知‘入保’的消息后，患儿群都沸腾了，很多家长激动得哭了，感叹终于能用得起药了。”嘉嘉的母亲回忆道。

　　当天，还有两名SMA患儿同样在经过病情评估后，顺利完成了首次诺西那生钠鞘内注射治疗。陈瑜毅介绍，诺西那生钠注射液属于疾病修正治疗药物，它能改善SMA患儿的运动功能，从而改变疾病的自然病程和表型的发展。

　　高价值罕见病药物首次被纳入医保药品目录，彰显了国家对罕见病患者群体药品保障的高度重视。自治区医保局相关负责人表示，随着药物降价并纳入医保，在报销后，SMA患儿家庭承担的每支药品费用估算由70万元降至2万元左右，首年全年花费降为10万元左右，后续每年治疗费用为4万元左右，这将极大地减轻患儿家庭的就医负担，让更多患儿获得救治机会，重获希望。

　　陈瑜毅介绍，目前广西有近两百例SMA患者，经他之手的患者就有50多例。“此前，只有两例患者用药，新医保目录实施后，目前已有十多个家庭预约登记用药。”